การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการกับน้ำลายหรือเลือดและค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง สิ่งนี้ช่วยในการวินิจฉัยและทำนายโอกาสในการแพร่เชื้อ โรคภัย การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดสามารถระบุการมีอยู่ของยีนในทารกในครรภ์ได้ อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมไม่สามารถคาดการณ์เวลาที่เริ่มมีอาการหรือความรุนแรงได้ PKD ไม่มีวิธีรักษาและการรักษามุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและการมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการตัดถุงน้ำออกเพื่อบรรเทาความเจ็บปวด