ความผิดปกติทางพันธุกรรมระบุได้อย่างไร หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม คุณอาจต้องการพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าการทดสอบทางพันธุกรรมนั้นเหมาะสมกับคุณหรือไม่ โดยทั่วไปการทดสอบในห้องปฏิบัติ โรคทางพันธุกรรม การสามารถแสดงให้เห็นว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อสภาวะนั้นหรือไม่ ในหลายกรณี การถือการกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องจบลงด้วยการกลายพันธุ์เสมอไป ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถอธิบายความเสี่ยงของคุณและหากมีขั้นตอนที่คุณสามารถทำได้เพื่อปกป้องสุขภาพของคุณ หากมีประวัติครอบครัว การตรวจดีเอ็นเอเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเป็นส่วนสำคัญในการเริ่มต้นสร้างครอบครัว