เดวิด อดัมส์ใช้เวลากว่าครึ่งทศวรรษต่อสู้กับความเจ็บป่วยที่เขาไม่สามารถระบุชื่อได้ เข้าออกโรงพยาบาลปีละหลายครั้ง ข้อต่อที่อักเสบของเขาทำให้มือของเขารู้สึกเหมือนถูกบีบอยู่ในถุงมือ และเขาไม่สามารถเล่นกีตาร์คลาสสิกและแจ๊สอันเป็นที่รักได้อีกต่อไป
เขามีไข้และอ่อนเพลียตลอดเวลา เขาถึงกับมีอาการปวดและบวมที่อวัยวะเพศ ซึ่งเป็นสัญญาณแรกของเขาว่ามีบางอย่างผิดปกติ
มาเลยทางนี้ สมัครสล็อต คลิ๊ก
“ในช่วงเปลี่ยนปี 2016 ฉันเริ่มมีอาการเจ็บปวดบางอย่างในกายวิภาคของผู้ชาย” อดัมส์ซึ่งตอนนี้อายุ 70 ปีกล่าว “หลังจากนั้นก็มีอาการเหนื่อยล้าอย่างหนักอีกครั้ง แพทย์ปฐมภูมิของฉันในตอนนั้นได้ตรวจเลือดเรียบร้อยแล้ว และจำนวนเม็ดเลือดขาวของฉันต่ำมาก”ต่อจากนั้น อดัมส์ซึ่งอาศัยอยู่ในเมืองอเล็กซานเดรีย รัฐเวอร์จิเนีย พบแพทย์ด้านโลหิตวิทยา แพทย์โรคปอด แพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ แพทย์โรคข้อ และแพทย์ผิวหนัง บางคนคิดว่าเขาอาจเป็นมะเร็ง
อาการของอดัมส์ยังคงดำเนินต่อไป โดยมีอาการเหนื่อยล้ามากขึ้น ปอดบวม และมีผื่นขนาดใหญ่ใต้เอวของเขา เขาพยายามใช้ยาอย่างน้อยหนึ่งโหล พบแพทย์ประมาณสองโหล และไม่มีอะไรช่วยได้
ในปี 2019 อาการที่แย่ลงทำให้เขาต้องเกษียณก่อนกำหนดจากการทำงานในระบบข้อมูลทางคลินิกที่สั่งสมมานานหลายสิบปี แต่เขายังคงมืดมนเกี่ยวกับสาเหตุของปัญหา
ในที่สุด ในปี 2020 นักวิทยาศาสตร์จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติได้ค้นพบและตั้งชื่อความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก: กลุ่มอาการ VEXASซึ่งสร้างความหายนะให้กับร่างกายผ่านการอักเสบและปัญหาเกี่ยวกับเลือด
อดัมส์มีนัดกับแพทย์โรคข้อของเขาในตอนนั้น และเมื่อเขาเดินเข้าไปในสำนักงาน เขาเห็นว่าแพทย์ของเขา “หน้ามืดเหมือนเด็กน้อย”
ในมือของแพทย์คือสำเนาเอกสารในNew England Journal of Medicineซึ่งมีรายละเอียดเกี่ยวกับการค้นพบกลุ่มอาการ VEXAS
อดัมส์มีคำตอบของเขา
“เป็นครั้งแรกที่มีอาการสัมพันธ์แบบหนึ่งต่อหนึ่ง” เขากล่าว “มันค่อนข้างช็อก”
"ส่วนใหญ่" พลาดหรือวินิจฉัยผิด
การศึกษาใหม่ชี้ให้เห็นว่า 1 ใน 13,500 คนในสหรัฐอเมริกาอาจมีกลุ่มอาการ VEXAS ซึ่งหมายความว่า โรคอักเสบลึกลับและบางครั้งถึงตายอาจพบได้บ่อยกว่าที่เคยคิดไว้
เมื่อเปรียบเทียบกัน โรค กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง เป็นโรคทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 10,000 คน และโรคฮันติงตันพบได้ประมาณ 1 คนในทุก ๆ 10,000 ถึง 20,000 คน
นับตั้งแต่มีการค้นพบ มีรายงานกรณี VEXAS เป็นครั้งคราวในการวิจัยทางการแพทย์ แต่การศึกษาเผยให้เห็นการประมาณการใหม่เกี่ยวกับความชุกของโรค
งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสารJAMA เมื่อวันอังคาร ระบุว่า 1 ใน 13,591 คนในสหรัฐอเมริกามีการกลายพันธุ์ของยีน UBA1ซึ่งพัฒนาต่อไปในชีวิตและทำให้เกิดกลุ่มอาการ VEXAS
“การศึกษานี้แสดงให้เห็นว่ามีผู้ป่วยหลายหมื่นคนในสหรัฐฯ ที่เป็นโรคนี้ และส่วนใหญ่ไม่เป็นที่รู้จัก เนื่องจากแพทย์ไม่ได้พิจารณาเรื่องนี้ในการวินิจฉัยในวงกว้าง” ดร. David Beckผู้ช่วยศาสตราจารย์ภาควิชาการแพทย์ที่ NYU Langone Health และผู้เขียนนำของการศึกษานี้
กลุ่มอาการ VEXAS ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้จะไม่ส่งต่อโรคไปยังลูกหลาน แต่ยีน UBA1 อยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นกลุ่มอาการนี้จึงเป็น โรค ที่เชื่อมโยงกับ X โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อผู้ชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ดังนั้นหากพวกเธอมีการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม X หนึ่งแต่ไม่มีโครโมโซมอีกอันหนึ่ง โดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบใดๆ
“ปัจจุบันพบในผู้ชาย 1 ใน 4,000 คนที่อายุเกิน 50 ปี ดังนั้นเราจึงคิดว่ามันเป็นโรคที่ควรพิจารณาในแง่ของการทดสอบบุคคลที่มีอาการ” เบ็ค ซึ่งเป็นผู้นำทีมวิจัยของรัฐบาลกลางระบุ การกลายพันธุ์ของ UBA1 ร่วมกันในผู้ป่วย VEXAS ในปี 2020
“ประโยชน์ของกลุ่มอาการ VEXAS คือเรามีการทดสอบ เรามีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยได้โดยตรง” เขากล่าว “เป็นเพียงคำถามของผู้ป่วยที่เข้าเกณฑ์ – ซึ่งเป็นผู้สูงอายุที่มีการอักเสบทั้งระบบ จำนวนเม็ดเลือดต่ำ ซึ่งไม่ตอบสนองต่อสิ่งใดเลยนอกจากสเตียรอยด์ – จากนั้นจึงแนะนำให้แพทย์ของพวกเขาทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อรับการวินิจฉัย”
อดัมส์ซึ่งกลายเป็นคนไข้ของเบ็คส์กล่าวว่าในที่สุดการได้รับการวินิจฉัยและเข้าใจสาเหตุของอาการของเขาคือการเปลี่ยนแปลงชีวิต
“มันเป็นอิสระอย่างเหลือเชื่อที่จะได้รับการวินิจฉัย” เขากล่าว
“คุณไม่สามารถต่อสู้กับศัตรูของคุณได้ เว้นแต่ว่าศัตรูของคุณจะมีชื่อ” เขากล่าวเสริม “ในที่สุดเราก็มีบางอย่างที่เราสามารถชี้ไปที่และพูดว่า "ตกลง เราเข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้น นี่คือ VEXAS" “
"ลักษณะรุนแรงของโรค"
สำหรับการศึกษาใหม่นี้ เบ็คและเพื่อนร่วมงานของเขาที่ NIH, New York University, Geisinger Research และสถาบันอื่นๆ ได้วิเคราะห์ข้อมูลของผู้ป่วย 163,096 รายในระบบสุขภาพในภาคกลางและตะวันออกเฉียงเหนือของเพนซิลเวเนีย ตั้งแต่เดือนมกราคม พ.ศ. 2539 ถึงมกราคม พ.ศ. 2565 รวมถึงบันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์และเลือด ตัวอย่าง
